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36选7生肖图:JCLA:一名4歲患有先天性心臟病和發育不良的男孩的嵌合三體—病例報告

2019-6-3 作者:不詳   來源:網絡 我要評論0
Tags: 先天性心臟病  發育  

36选7福建走势图 www.zmuir.com 22三體嵌合是一種罕見的可存活的常染色體異常病變。在遺傳咨詢過程中,從嵌合體中識別出與生命不相容的完整的22三體至關重要。受影響的鑲嵌病例臨床表現包括,蹼狀頸,發育遲緩,異常的耳朵,心臟疾病和小頭畸形。這些患者的表型比全染色體非整倍體較為溫和,其嚴重程度取決于三體細胞的數量。在此,研究人員我們描述了一名來自健康的父母且沒有任何遺傳疾病的家族史的4歲男孩病例報道。

患者出現面部不對稱、腭裂、腸炎、積水、發育遲緩、生殖器畸形、畸形趾甲、鼻橋扁平、先天性心臟缺陷、聽力喪失、隱睪、肌張力低下等畸形臨床特征。他是世界上第一個經報道的甲狀腺功能減退和喉壁厚度的患者,也是伊朗第一個報道房間隔缺損(ASD)的患者。G‐顯帶染色體分析表明,新生Mos 47,XY,+22(6)/46,XY(44)核型沒有其他染色體結構變化。

研究人員的觀察證實了細胞遺傳學分析對確定先天性異常原因的重要性,并提供了有用的遺傳咨詢。此外,由于嵌合22三體的某些特征是不可避免的,如冠心病和一般的營養不良,我們建議在臨床評估時包括超聲心動圖檢查以便于早期診斷。

原始出處:

Samira Kalayinia, Tina Shahani , Mosaic trisomy 22 in a 4yearold boy with congenital heart disease and general hypotrophy: A case report

本文系梅斯醫學(MedSci)原創編譯整理,轉載需授權!




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